胎儿镜的临床意义

1. 胎儿镜的临床意义

异常结果：　　（1） 通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。　　例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。　　（2） 通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。　　① 胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。　　② 对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。　　③ 胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。　　（3） 取胎儿血液进行诊断的疾病。　　可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。　　（4） 进行胎儿宫内治疗。　　通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠，其中一胎畸形者，可经畸形胎儿心脏穿刺，空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎，保留一胎;对脑积水者放置引流管，降低颅内压，防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管，减轻肾脏的压迫萎缩。　　（5） 基因和细胞治疗 。　　近年来，基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期，胎儿的免疫系统尚未完全建立，胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内，达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中，可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞，该领域的研究尚在进行之中。　　需要检查的人群：胎儿发育异常和胎儿发育检查的人群。

2. 胎儿镜的检查目的

  胎儿镜 
  胎儿镜(fetoscopy)检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。
   胎儿镜检查目的 
  1．观察胎儿　观察胎儿有无明显的体表先天畸形，如面部裂、四肢的多指（趾）、并指（趾）、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出、外生殖器异常等。
  2．抽取脐血　协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别胎儿血型（Rh及ABO）等。
  3．诊断有无宫内感染　如病毒感染胎儿血清中特异性免疫球蛋白（IgM）。
  4．胎儿组织活检　如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病。肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。
  5．B型超声辅助下宫内治疗，如宫内输血，可直接注入脐静脉。脑积水和泌尿道梗阻，放置导管引流，以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中，只有一个胎儿具有先天异常时可采用胎儿镜作选择性堕胎。
  6.选择性坠胎。
   胎儿镜检查时间 
  一般根据羊水的量，胎儿的大小，脐带的粗细和检查的目的。妊娠15～17周时，羊水达足够量，胎儿也较小，适宜观察外形；妊娠18～22周时，羊水继续增多，脐带增粗，适宜作胎血取样；妊娠22周后，羊水透明度下降，不便于观察。
   胎儿镜适应症和并发症 
  既往有遗传或先天缺陷产史或本次妊娠B超监测发现或怀疑大体畸形的孕妇需要进行胎儿镜检查，但检查可以造成5%的胎儿流产，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。

3. 胎儿镜的检查过程

（1） 孕妇取平卧位，常规消毒铺巾;　　（2） 于选择的穿刺点，局部浸润麻醉后，皮肤切开2-5mm，深达皮下，切口应与子宫表面垂直。　　（3） 助手固定子宫后，用套管针经腹壁切口垂直刺人羊膜腔，穿过腹壁及子宫壁时有二次落空感。估计进入羊膜腔时，抽出针芯，套管针有羊水流出，表明已进入羊膜腔。如要羊水检查，可在此时进行，然后插入胎儿镜。　　（4） 接通冷光源后，在B超引导下观察胎儿外形，如手指、面部、生殖器等。在直接观察时受羊水的透明度影响，当羊水中细胞成分增加或胎儿污染或出血时，观察效果可能受到影响。　　（5） 若需要胎儿血液取样，可在观察过程中见到脐带时插入取样针取血，亦可于胎盘表面较大血管穿刺取血。　　（6） 若需要胎儿组织活检，先拔出胎儿镜，放入活检钳，在B超引导下取检标本。　　（7） 操作完毕，胎儿镜和套管同时拔出，穿刺部位用纱布压迫止血5分钟，覆盖敷料。用B超观察穿刺点有无活动性出血，胎心率、胎儿活动是否正常;同时动态观察孕妇的血压、心率、胎心率、有无子宫收缩、有无羊水渗漏等，观察时间至少3小时。

4. 胎儿镜检查的应用范围有哪些?

(1)观察胎儿：观察胎儿有无明显的体表先天畸形，如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出等。(2)抽取脐血：协助诊断有无胎儿地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、血友病、鉴别胎儿血型等。(3)诊断有无宫内感染：如病毒感染胎儿血清中特异性免疫球蛋白。(4)胎儿组织活检：如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病，肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。(5)B超辅助下宫内治疗：宫内输血可直接注入脐静脉。脑积水或泌尿道梗阻，放置导管引流以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中，只有一个胎儿具有先天异常时可采用胎儿镜作选择性堕胎。

5. 有哪些胎儿镜检查实施方法?

胎儿镜是一种产前检查?诊断的特殊仪器,是近年来应用特制内镜对胎儿做直接观察的方法?
进行胎儿镜检查需利用B超声仪做监护?先确定胎儿及胎盘的位置后,在腹部选择穿刺进针的部位,穿刺部位应避开胎儿和胎盘?穿刺必须在局麻下进行,通过穿刺针芯,将特制的光学纤维内镜送入羊膜宫腔内,直接观察胎儿的情况,或取活组织等进行检查,诊断比较确切?直观?
胎儿镜检查虽然直观?确切,但由于此技术较新?较复杂并常伴有并发症,因而要掌握一定的指征,非必要时一般不用此方法?操作时要慎重?认真,需注意的事项有以下几种:
(1)进行胎儿镜穿刺常会并发羊膜炎?对此应做好抗炎预防感染准备,孕妇适当服用抗生素,检查操作时要严格消毒?
(2)胎儿镜检查有可能引起流产或损伤胎儿?因此在检查前孕妇须应用镇静剂和解痉剂,以防过度紧张引起宫缩?早产等?术后还应给予必要的保胎措施?
(3)胎儿镜检查视野较小,只能看到2~4厘米的胎儿表面?如果羊水混浊时,胎儿镜直视有困难?因此,胎儿镜检查需要在清亮的羊水下进行,羊水混浊不宜用胎儿镜检查?由于胎儿镜的视野小,因此,需与B超配合选择最佳穿刺点?